Syndrom Phelan McDermid – delece 22. chromozomu

Zde si mohou vyměňovat rady a zkušenosti rodiče dětí se syndromem Phelan McDermid. Chcete-li se o něčem poradit, zeptat ostatních, diskutujte!

15 reakcí na “Syndrom Phelan McDermid – delece 22. chromozomu”

  1. Standa napsal:

    Dobrý den, jsme rodiči čtyřleté Rozálky s diagnostikovaným syndromem Phelan McDermid. Pokud máte nějaké dotazy, sem s nimi. Kasanovi ze Semil, ČR.

    • Markéta Kalinová napsal:

      Dobrý den, máme také čtyřletého chlapečka s tímtéž syndromem a dotazů bych měla spoustu – spíše v rámci výměny zkušeností. Osobně se znám ještě s maminkou dvacetiměsíční holčičky se stejným syndromem, ale přece jen je lépe vědět o někom, kdo má dítě stejného věku.
      Díky za případnou reakci
      Markéta ze Šumavy :)

    • Kristýna Nováková napsal:

      Dobrý den, zajímalo by mě, co Vás upozornilo na to, že něco není v pořádku v jakém věku? Děkuji

      • Standa napsal:

        Dobrý den, paní Nováková, omlouvám se,že reaguji až nyní, zprávu zde i na mailu jsem četl až dnes. Ohledně naší Rozálky to bylo tak, že většinu dne prospala a nemusela by být ani krmená. Byl to nějaký jakoby zásek v normálním vývoji. Nejprve jsme nadměrnou spavost konzultovali s naším dětským lékařem,ten nás odeslal na vyšetření k dětskému neurologovi.Neurolog následně napsal doporučení k vyšetření do Motole.To bylo zhruba na roce a půl. Při prvním pobytu v Motole nebylo nic zjištěno, pouze diagnostikováno opoždění ve vývoji. Až při druhém pobytu byla provedena mikrogenetika a syndrom byl následně diagnostikován.

  2. Standa napsal:

    Dobrý den, paní Kalinová, rád bych se zeptal,zda má Váš chlapeček nějaké projevy autismu, případně, jak se projevuje?

  3. admin napsal:

    Pratele, behem uplynuleho tydne se mi ozvaly dve maminky, jejichz detem nedavno zjistili „nas“ syndrom. Shani informace, rady a zkusenosti. pokud by nam zde napsaly, budu rada za vase podnety…

    • Broňa napsal:

      Dobrý den, jsem jedna z těch maminek, jejichž dcerce nedávno diagnostikovali tento syndrom. Holčičce je 16 měsíců, po fyzické stránce je na úrovni šesti měsíčního dítěte, po mentální stránce možná na úrovni jednoho roku. Ráda si vyměním zkušennosti s jinými rodiči těchto dětí, zde nebo na e-mailové adrese: brona2@centrum.cz. Děkuji.

  4. fanta3 napsal:

    Dobrý deň, moja dcérka má 22mesiacov a tento týždeň nám diagnostikovali Phelan McDermid syndróm. Zaujímalo by ma, či aj v takomto rannom štádiu ste u svojich detičiek videli nejaké prvky autizmu (a aké), prípadne ako sú na tom teraz vaše detičky, keď už majú viac rokov (či chodia, rozpravajú atd). Prípadne budem vdačná za rady a tipy čo Vám pomohli v napredovaní, prípadne hocijaké informacie….môžete písať aj na karin.rapsova@gmail.com

  5. Standa napsal:

    Dobrý den, jak se tak dívám, s naším syndromem tu převažují holčičky, ale skutečné statistiky neznám. Naší Rozálce je pět a kousek, nemluví, nějaké ty metry ujde, ale stejně vozíme kočárek. Co se týče autismu, tak jsme se nejprve hodně divili tomuto projevu tohoto syndromu, protože Rózka je velmi společenská, každého chytá za ruku, nijak se nestraní kolektivu. Jen jsme vypozorovali, že nesnese hlasitou hudbu z více stran, jako třeba na poutích. No a pak ty automatismy, které vyžaduje, prostě má něco naučeného, tak to tak musí být. Od tří let jsme dceru začali dávat do dětského stacionáře, myslím,že to jí pomáhá ze všeho nejvíc. Co taky dcera miluje jsou videa s její osobou, které jí pouštíme na počítači. Prostě si ji u něčeho natočíme a stáhneme to do počítače, u toho dokáže sedět opravdu dlouho. Videa s dcerou nám posílají i ze stacionáře, takže super.Asi nejhorší bylo, když se jako projev syndromu objevila epilepsie, to bylo ze začátku peklo, ale teď to prostřednictvím léků držíme asi rok a půl v klidu(klepu na zuby). Jinak bydlíme na malém městě, dceru tu spousta lidí zná, takže s ní chodíme normálně do kolektivů, ale obnáší to větší hlídání, aby neubližovala dětem, občas tahá holčičky za vlásky nebo bere čepice). Tak to je asi co mě teď napadlo,klidně mějte dotazy,rád zodpovím. Hezký den všem Standa

  6. kristyna spackova napsal:

    Dobry den mame 10mesicniho syna s p.ms.a potrebovali bychom vedit najakeho genetikaa neurologa co ma zkusenost s timto syndromem v praze dekuji

  7. kristyna spackova napsal:

    Dobry vecir minuly tyden nam byl rok a dnes cekame v motole na magnetickou resonanci na onkologii udelal se malemu na krku dle pana doktora nador myslite ze i tyto nemoci mohou souviset s nasim syndromem?jinak vyvojove jsme pulrocni a mame nemocne srdicko a take mi odmita veskerou stravu kromu umeleho mleka nemate i s timto nekdo zkusenosti?

  8. admin napsal:

    Kristýno, držím moc palce. Osud bohužel může našimi životy pěkně zamíchat… Moje dcera má genetické postižení – delece 22. chromozomu a bohužel je u dětí s genetickým postižením údajně větší riziko, že může nastat i onkologický problém. Ale jak píšu – může a nemusí, to dopředu nikdo neví. Uvidíte, jak vám dopadne mg rezonance, dejte pak vědět. Moc na Vás myslím, hodně síly!

  9. magggi magggi napsal:

    Dobrý den,
    moc se omlouvám, že už jsem nereagovala, ale máme k našemu, nyní už pětiletému, synkovi ještě holčičku – nyní tříletou – a čas nějak rychle utíká :)

    Ad autismus – před rokem a půl jsme byli na vyšetřeni v APLA, kde u syna nebyl shledán autismus v pravém slova smyslu. Označili to spíše za autistické projevy přidružené k syndromu a dodali, že pokud není dítě na mentální úrovni alespoň 3 let, nelze spolehlivě diagnostikovat nic.
    Projevy jsou různé – například stále opakovaná činnost (otvírání a zavírání dveří, lomcování klikou, hraní si se zvukovými hračkami apod.) nebo nejistota a z toho plynoucí pláč v prostředí, které se mu nelíbí (což nelze nikdy předem určit) a nesnese manipulaci, tj. změna směru na procházce, snaha donutit ho sedět, když nechce apod.
    Jinak je kontaktní, lze říci že i komunikativní, dívá se do očí, přítulný, nebojí se lidí, zvířat…

    Co se týče doporučení lékařů – neurologa budeme zrovna měnit, máme doporučení rané péče do Tábora (jsme původně z Prahy, ale bydlíme na Šumavě) a momentálně by asi byla užitečná informace, že se v Motole na genetice jedna z doktorek zabývá „sběrem Phelanů“ a zřejmě se tuto sbírku bude snažit nějak zastřešit a dát dohromady všechny zjištěné diagnózy v republice – už objevili i dva dospělé, z čehož jedna je cca 50 let stará žena.
    Protože jsem na paní doktorku ztratila navštívenku, kterou mi při konzultaci před měsícem dala, psala jsem na genetiku s prosbou o ´kontakt – chodíme k MUDr. Šárce Vejvalkové.

    Teď už se tu budu objevovat častěji – čeká mě diplomová práce na téma vzdělávání dětí s PMS na speciální pedagogice na UJAK a ráda bych ty, kdo budou ochotni, poprosila o nějaké informace, až si utřídím strukturu práce.

    V této souvislosti bych ráda poprosila, zda někdo nemáte tipy na literaturu na toto téma, protože v knihovnách mě zatím vždy poslali s žádostí o vypracování rešerše do háje :)

Napsat komentář

Current ye@r *

Diskusní fórum Blog Vaše příběhy

Anketa

Jaké pocity vás při životě s postiženým dítětem nejčastěji provázejí?

Zobrazit výsledky

Loading ... Loading ...
Náš tip:   spokojene deti   Stransky  
Přihlášení | Registrace